2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为：预防出生缺陷,守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。那么，什么是出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？让我们一起来了解一下。

一、什么是出生缺陷

每一个家庭都希望有一个健康聪明的孩子，但是，由于遗传、环境、生物、化学、物理、药物及其它一些因素，可以导致胎儿在母亲体内就发生了形态结构、功能代谢等方面的异常，即出生缺陷。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇等；生理功能代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等。

二、出生缺陷的预防

预防出生缺陷要从婚前、孕前开始，特别要做好孕期的预防保健。一些出生缺陷通过优生科普宣传教育和遗传咨询，避免有害因素的伤害，根据染色体检查、优生检测（TORCH检查）结果采取相应措施、预防接种、补充营养素等干预手段是可以预防发生的；还有一些出生缺陷如唐氏综合征（先天愚型）、开放性脊柱裂可以在孕早期和孕中期通过血清检查及B超检查的筛查手段而被及时发现，经羊水检查确诊后，孕妇可选择终止妊娠，从而防止缺陷儿的出生。

三、婚前医学检查是预防出生缺陷的第一道防线

1.婚前医学检查的主要疾病

① 严重遗传性疾病：由于遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，后代再发风险高，医学上认为不宜生育的疾病。

② 指定传染病：如艾滋病、淋病、梅毒、麻风病以及医学上认为影响结婚和生育的其它传染病。

③ 有关精神病：指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其它重型精神病。

④ 影响结婚和生育的重要脏器疾病及生殖系统发育障碍或畸形等。

通过婚前医学检查，可以使准备结婚的男女双方彼此了解健康状况，如发现有影响婚育的疾病，可以尽早治疗，有利于婚后夫妻生活和谐，生育健康后代。欲婚青年应本着对家庭负责、对后代负责、对国家负责、对人类负责的态度，自觉自愿参加婚检。

2.婚前预防出生缺陷要点：

① 不能近亲结婚。

② 认真参加婚前医学检查和咨询。如发现患有严重遗传性疾病、有关精神病和医学上认为暂不宜结婚或虽可结婚而不宜生育的疾病时，应该听取医生的意见和建议。

③ 家中不要豢养宠物。尤其女青年，不要接触猫、狗等动物，以免感染弓形虫，给将来的生育带来危害。

四、孕期开展产前检查和产前诊断是预防出生缺陷的第二道防线

1.孕前预防出生缺陷要点：

① 进行优生遗传咨询。尤其有遗传病、先天畸形家族史或生育史、自身智力低下或多发畸形、长期接触不良环境因素、不明原因反复流产或不孕的夫妇，应该于孕前去优生遗传门诊接受咨询指导。

② 选择最佳生育年龄，把握良好受孕时间。妇女的最佳生育年龄在25～29岁，不管男性和女性，最好不要超过35岁生育。要选择男女双方身心都处于良好状态时受孕，注意酒后和身体不适时不宜受孕。

③ 预防TORCH感染。TORCH感染指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其它一些病原体所造成的感染，这些病原体的感染可导致胎儿畸形和发育异常。妇女在准备怀孕前应去有条件的医疗单位和计划生育技术服务机构抽血做TORCH检查，若体内缺乏风疹病毒保护抗体，孕期则有可能受风疹病毒感染，最好去注射风疹疫苗；若发现正处于TORCH感染期，则应暂时避免怀孕，并积极治疗。

2.孕期预防出生缺陷要点：

① 避免诱发出生缺陷的不良因素。一般孕后第5～10周受到不良因素影响最容易引起胎儿畸形，此期尤其要注意自我保健。整个怀孕期，都应对胎儿实施优生保护。要少去公共场所，不要接触动物，预防病原体感染；戒烟酒、不滥服药、避免接触各种有毒有害物质、放射线和高温环境；

② 均衡膳食、合理补充营养。胎儿发育需要各种营养素，某些营养素的严重缺乏，也可导致胎儿发育不良甚至畸形，如孕妇缺乏叶酸，可导致胎儿无脑、脊柱裂、腭裂等开放性神经管缺损和低体重。因此，要注意调整饮食结构，并可以服用叶酸片、碘、维生素等营养素制剂。

③ 注意孕期保健。及时去医院建卡，定期接受检查。尤其是年龄在35岁以上、从事接触有毒有害物的职业、有出生缺陷儿生育史的孕妇，应于孕早期及孕中期去有条件的医院做出生缺陷风险筛查。

④ 对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行早期干预，减少儿童残疾，提高患儿生存质量是预防出生缺陷的第三道防线。